ATR-X

ATR-X

ホームページを参照してください。 wadataka@kuhp.kyoto-u.ac.jpまでご相談ください。

 

先天性大脳白質形成不全症

先天性大脳白質形成不全症:PMDと類縁疾患に関するネットワーク

中枢神経系の白質のミエリン形成が遺先天的に不完全な疾患群で、臨床症状と特徴的なMRI所見から診断されます。ytsuyusaki@kcmc.jpまでご相談ください。

遺伝子診断

  1. Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)、(Spastic Paraplegia Type 2を含む)
    PLP1解析
    (この疾患の診断は保険診療となります。遺伝科、検査科と共同で行います。下記の図を参考にしてください)
  2. Pelizaeus-Merzbacher-like病1型(PMLD1)、
    GJC2
    解析
  3. 先天性白内障を伴う大脳白質形成不全症、hypomyelination and congenital cataract、
    FAM126A(hyccin)解析

PLP1とミエリン
PLP1とミエリン