神経筋疾患

筋肉と末梢神経の病気

からだの力が弱くなったり、歩くことがつらくなったりすることの原因に、筋肉や末梢神経の病気がみつかることがあります。こどもの場合は遺伝的な筋肉の病気のために、運動面の発達が遅れ、1歳を過ぎてもおすわりや歩行ができないといった症状を示すことがあり、先天性ミオパチーとよばれる病気がこれに相当します。また、歩けたこどもが4-5歳ころから、少しずつ筋肉の力が弱くなり転びやすくなる場合は筋ジストロフィー症が考えられます。近年、何種類もの病気が解明されてきており、それぞれ病気の進み具合が異なっており、学校生活や将来の生活の仕方について医師と見通しを相談する必要があります。また、遺伝カウンセリングにより家族内の病気のあらわれ方や今後の発症状態について相談の時を持ちます。一方、多発性筋炎やギランバレー症候群といった病気は、適切な治療によってほぼ元の状態に回復する病気もあります。

検査は筋電図や筋生検が行われます。筋電図検査は、神経を微量の電気で刺激をして神経を伝わる電気の速さを調べたり、筋肉に針を刺して電気の発生状況を調べることによって病気かどうかの有力な情報が得られます。痛みを伴う検査ですので、おとなと違い必要最小限の検査にとどめ、検査をする医師はこどもの負担を軽くするように心がけています。筋生検は、手術室でピーナツ豆程度の大きさの筋肉を切除し、顕微鏡で診断をつけます。小学生低学年までは全身麻酔で、高学年からは局所麻酔で痛くないよう配慮して手術を行います。

筋肉や末梢神経の病気の多くは、根本的な治療方法が乏しいのが現状ですが、近年色々な進歩がみられています。その一つがポンペ病です(図1)。この図は、当科で経験した13歳の男子の筋生検の顕微鏡写真です。筋線維の内部にたくさんの異常物質(主にグリコーゲン顆粒)がみられポンペ病が考えられました。現在、酵素補充療法をおこない病気の進行がおさえられています。


図1

今後、医学の進歩とともに様々な治療方法の可能性が考えられます。そのためにも現在の病気の状態を正確に知っておく必要があります。

筋電図検査を受けられる患者さんへ