当院で受診可能な難病リストおよび現在進行中の治験一覧

診断可能な疾患一覧

(ATR-X および先天性大脳白質形成不全症については、それぞれの項を参照してください。詳細は露﨑 ytsuyusaki@kcmc.jp までご連絡ください。)

クレアチン代謝異常症;

生化学的診断 尿からのグアジニノ化合物、クレアチン、クレアチン定量 (特許出願中)
遺伝子診断
  1. グアジニノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症
  2. アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素(AGAT)欠損症
  3. クレアチントランスポーター(SLC6A8)

GABA代謝異常症;

生化学的診断 尿からのグアジニノ化合物定量
遺伝子診断
  1. GAGAアミノ基転移酵素(GAGA transaminase) 欠損症
  2. コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (Succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH) 欠損症

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損症;

MTHFRの遺伝子診断

 

当院で現在計画中、進行中の治験一覧

  1. 難治性部分てんかんに対するL059
  2. 重症乳児ミオクロニーてんかんに対するME2080
  3. レノックス ガストー症候群に対するE2080

(詳細は治験管理室まで)