ATR-X症候群は、症状の組み合わせから，臨床的に診断されます。
男性の患者さん、発達の遅れ、特徴的な顔立ちがあり、末梢血液の Brilliant Cresyl Blue染色でゴルフボール状(HbH陽性)の赤血球が確認出来て、染色体検査で異常を認めない場合、ATR-X症候群と診断して間違いないと考えられます。
遺伝学的な診断を希望される場合、当センターで診断のお手伝いをさせて頂きます。研究にご協力頂いている形であるので、検査にかかる費用は無料です。
当センターにおける一般的な診断方法
- 末梢血液のBrilliant Cresyl Blue染色でHbH陽性の赤血球の有無を確認します。（HbH陰性でも、次に進みます。）
- 血液から抽出したDNAを用いて、最初に、6割の患者さんで変異が検出されるエクソン8, 9, 10の一部を解析します。変異が見つからなければ、他のエクソン全領域（エクソン1?36）をカバーしてシークエンスを行います。
- 以上で変異が見つからない場合、ATR-X症候群で特殊な遺伝子変異か、あるいは、ATR-X症候群ではない別の診断の可能性があります。前者の可能性に対して、RNAを用いた解析を進めます。
診断に必要なもの
- 検体：患者さんの血液
ヘパリン採血（通常緑色の採血管）で最低5ccを常温でお送り下さい。
→ご本人以外の血液（ご両親、ご兄弟）は必須ではありませんが、変異が検出された場合、確認のため必要になることがあります。 - 同意書（コピー）
添付ファイル（atrx1, atrx2）をダウンロードしてお使い下さい。 - 患者さんの臨床情報（臨床経過、顔写真など）
遺伝学的診断をご希望される際に、ご注意頂きたいこと
- 検体に関するご連絡
研究責任者 和田敬仁
〒606-8501 京都市左京区吉田近衛町
京都大学大学院医学研究科 G棟302号
医療倫理学・遺伝医療学分野
E-mail: wadataka@kuhp.kyoto-u.ac.jp
Tel. 075-753-4648 Fax. 075-753-4649 - 事前に上記連絡先まで御連絡下さい。
- 検体が土・日に到着することを避けて頂ければ助かりますが、可能な限り対応いたしますので、御連絡下さい。
- 変異の場所によっては、1ヶ月以内に結果が出ることもありますが、数ヶ月以上かかることもあります。ご迷惑をおかけしますが、ご了承頂ければと存じます。
- 遺伝学的診断は、最終目標ではなく、正確な診断の助けであり、患者さんあるいはご家族にとってはスタートラインに立つことになり、診断からが始まりと考えています。遺伝学的検査の前はもちろん、結果をお伝えする時、その後の定期的なフォロー、あるいは、将来の出生前診断など十分な配慮が必要です。日本人類遺伝学会あるいは日本遺伝カウンセリング学会認定の臨床遺伝専門医あるいは遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングが必要です。当センターでも対応できますし、お近くの遺伝カウンセラーをお捜しすることも可能ですので、ご相談下さい。
神奈川県立こども医療センターでの担当医師・看護師
神経内科 和田敬仁 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医
遺伝科? 黒澤健司 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医
看護師 西川智子 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝カウンセラー
看護師 松浦公美 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝カウンセラー
