研究班の紹介

平成21年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
研究課題名:わが国におけるX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の
診断基準・診療指針の作成および医療・患者間の情報ネットワークの確立
(課題番号:H21‐難治‐一般‐175)


主任研究者
和田敬仁 神奈川県立こども医療センター 神経内科 医長

分担研究者(五十音順,敬称略)
岡本伸彦 大阪府立母子保健総合医療センター 企画調査部 発達小児科 
小坂 仁 神奈川県立こども医療センター 神経内科 部長
黒澤健司 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 科長
後藤雄一 国立精神・神経センター神経研究所 疾病研究第2部 部長
斉藤伸治 北海道大学大学院 医学研究科小児科学分野 講師
田辺秀之 総合研究大学院大学 先導科学研究科 准教授
福嶋義光 信州大学医学部 遺伝医学・予防医学講座
松本直通 横浜市立大学大学院 医学研究科 環境分子医科学 教授

和田敬仁(神奈川県立こども医療センター)

大学卒業後6年目(平成7年度)に神奈川県立こども医療センターの重症心身障害児施設で研修させて頂いた時に、ほぼ同時に入所された3人の患者さんがつぎつぎとATR-Xと診断されました。運命的な出会いと感じ、3人の患者さんを日本小児神経学会誌である「脳と発達」に報告させて頂き、以来、ATR-X症候群の病態解明を目指して研究しています。平成12年と平成17年の2回、ATR-X症候群の責任遺伝子を見つけた英国オックスフォード大学のRichard J Gibbons博士の下に留学し、現在も共同研究を続けております。北海道大学、英国、信州大学、そして、神奈川県立こども医療センターに戻ってきましたが、どの地へ行っても、一生出会うことがなくてもおかしくないほど希な疾患であるATR-X症候群の新しい患者さんに出会っています。
この研究班が少しでも疾患の解明に結びつき、患者さんやご家族,医療関係者に役立つものになればと思います。

岡本伸彦(大阪府立母子保健総合医療センター)

準備中

小坂 仁(神奈川県立こども医療センター)

準備中

黒澤健司(神奈川県立こども医療センター)

略歴:
神奈川県立こども医療センター遺伝科科長
昭和63年に大学卒業後、神奈川県立こども医療センタージュニアレジデント、埼玉県立小児医療センター未熟児新生児科レジデント、神奈川県立こども医療センター遺伝科シニアレジデントとして研修後、九州大学遺伝情報実験施設で先天性大脳白質変性症の遺伝子解析に取り組み、平成11年より神奈川県立こども医療センター遺伝科医長、平成14年から現職。国内第1例目(Kurosawa, Am J Med Genet 1996)および第2例目(Kurosawa, Jpn J Hum Genet 1996)のATR-X症例を報告し、変異と発症メカニズムについて海外と共同研究(Gibbons, Nat Genet 1997)をおこなった。専門は小児科学、臨床遺伝学。研究テーマは原因不明の多発奇形・精神遅滞症例の病因解析、および遺伝カウンセリング。正確な診断にもとづく適切な遺伝カウンセリングを目指している。

後藤雄一(国立精神・神経センター神経研究所)

準備中

斉藤伸治(北海道大学病院小児科)

斉藤伸治 小児神経疾患の診療を行いながら、分子遺伝学の手法を用いて、小児神経疾患、特に精神遅滞の原因解明、診断法・治療法の確立を夢見て研究を行っています。班長である和田先生と一緒に日本人ATR-X症候群の研究を行っておりました。ATR-X症候群の原因遺伝子を同定されたDr. Gibbonsの研究室のあるOxford大学(和田先生の留学先)を訪ねた時に、11世紀から続いている英国の大学の伝統と風格に圧倒されました。目先の事象に振り回されることなく、本質を追求することの大切さを感じ入った次第です。

田辺秀之(総合研究大学院大学)

準備中

福嶋義光(信州大学医学部)

準備中

松本直通(横浜市立大学大学院)

準備中